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本实验以海门山羊为研究材料,利用PCR-SSCP、PCR-RFLP结合DNA测序技术,分析了MSTN基因内含子Ⅱ、GH基因外显子Ⅰ和外显子Ⅱ2个候选基因3个基因位点的遗传变异,探讨其与山羊群体遗传结构、遗传多态性及其与部分生长性状(体重、体长、体高、胸围、管围)的关系,同时分析了BMP15基因内含子Ⅱ与繁殖性能(产羔数)的关系。分析这些基因的多态对海门山羊的群体遗传效应,以期发现对重要经济性状有显著效应的遗传标记,为山羊的高效选育和分子标记数据库的建立、种质资源保护与利用提供遗传学依据。本研究获得了以下结果:1海门山羊MSTN基因内含子Ⅱ遗传多样性与生长性状的关系海门山羊MSTN基因内含子Ⅱ发现AA和AB 2种基因型,测序结果表明AA型与AB型个体在第3783个碱基处有由T到C的突变,A等位基因在该群体中为优势基因,处于Hardy-Weinberg极度不平衡状态(P<0.001)。该位点不同基因型与海门山羊初生重极显著相关(P<0.01),AA﹥AB;对二月龄、六月龄、周岁重等性状没有显著影响,但总体有AA>AB的趋势;对周岁体高差异显著(P﹤0.05),AA>AB;对其他生长性状差异不显著(P﹥0.05)。2海门山羊GH基因外显子Ⅰ遗传多样性与生长性状的关系本试验结果显示GH基因外显子Ⅰ存在2种基因型CC和CD,测序结果表明CC型与CD型个体在第372位发生了C到T的突变,C等位基因在该群体中为优势基因,处于Hardy-Weinberg极度不平衡状态(P<0.001)。GH外显子Ⅰ的两种基因型对2月龄体长差异显著(P﹤0.05),CC>CD;对初生重等其他生长性状差异不显著(P﹥0.05)。3海门山羊GH基因外显子Ⅱ遗传多样性与生长性状的关系在GH基因外显子Ⅱ中检测到EE和EF 2种基因型,测序结果表明EE型与EF型个体在第782位有G到A的突变,E等位基因为优势基因,处于Hardy-Weinberg极度不平衡状态(P<0.001)。GH外显子Ⅱ的两种基因型对2月龄体重、体高差异极显著(P﹤0.01),EE>EF;对2月龄体长、胸围差异显著(P﹤0.05),EE>EF;对其他生长性状差异均不显著(P﹥0.05)。4海门山羊BMP15基因内含子Ⅱ遗传多样性与产羔数的关系本试验结果显示BMP15基因内含子Ⅱ位点只存在一种基因型HH,不存在多态性,对海门山羊产羔数也没有影响。说明该位点在海门山羊群体中已达到纯合,或该位点并不存在突变。