论文部分内容阅读
目的：分析山西汉族人群自身免疫性甲状腺疾病患者中抗原处理相关转运体1（transporter associated with antigen processing1，TAP1）、叉头框J1(Forkhead-boxJ1，FOXJ1)基因多态性的分布情况，探讨其与自身免疫性甲状腺疾病发病易感性的关系，从而为筛查自身免疫性甲状腺疾病高危患病人群提供科学依据，并为寻求甲亢、桥本氏病等内分泌科常见疾病的发生、发展机制提供新思路，为治疗自身免疫性甲状腺疾病(autoimmunethyroid disease，AITD)提供新途径。方法：采用PCR-RFLP方法，分析89例山西汉族AITD患者（GD组44例、HT组45例）与40例正常对照组的TAP1-rs1057141A>G、FOXJ1-rs1868823G>T位点的基因型分布情况及探讨其与GD、HT易感性的关系。结果：①TAP1-rs1057141A>G位点AA、GG、AG在GD组中的基因型频率分别为60%、4.4%、35.6%，在HT组中分别为52.3%、2.3%、45.5%，而在对照组中分别为57.5%、17.5%、25%，等位基因A、G的频率在GD组、HT组和对照组中分别为77.8%、22.2、75%、25%、70.0%、30.0%，TAP1-rs1057141A>G位点基因型在人群中以AA型为主，等位基因以A为主。其中AA基因型频率在HT组和对照组中一致，而GD组略高于HT组及对照组，GD组中TAP1-rs1057141A>G位点三种基因型频率与对照组比较无统计学意义（χ2=5.398、P=0，247），在HT组和对照组两组间比较亦无统计学意义（χ2=10.526、P=0，031）。②FOXJ1-rs1868823G>T位点GG、TT、GT在GD组中的基因型频率分别为42.2%、6.7%、51.1%，在HT组中分别为54.6%、2.3%、43.2%，在对照组中分别为60.0%、20.0%、20.0%。G、T等位基因频率在GD组、HT组及对照组中分别为67.8%、32.2%、76.1%、23.9%、70.0%、30.0%，在GD中以GT型为主，而在HT组和对照组中以GG型为主。GD组与对照组比，三种基因型频率的分布有统计学意义（χ2=9.950、P=0，040），HT组和对照组比亦有统计学意义（χ2=10.526、P=0，031）。③TAP1-rs1057141A>G基因多态性与GD的风险分析，结果显示较之AA型，GG型OR＝0.243（95%CI＝0.046-1.289）、AG型OR＝1.363（95%CI＝0.519-3.682），在HT中分析，GG型OR＝0.143（95%CI＝0.016-1.256）、AG型OR＝2.000（95%CI＝0.770-5.193）。FOXJ1-rs1868823G>T基因多态性与GD的风险分析，结果显示较之GG型，GT型OR＝3.632（95%CI＝1.330-9.918），TT型OR＝0.474（95%CI＝0.110-2.034），而在HT中，GT型OR＝2.375（95%CI＝0.873-6.646），TT型OR＝0.125（95%CI＝0.014-1.078）。结论：1.TAP1-rs1057141A>G基因多态性位点在山西汉族人群中的分布无统计学意义，且不增加罹患AITD的风险。2.FOXJ1-rs1868823G>T位点的基因多态性分布在山西汉族AITD患者与健康对照者中的频率分布有统计学意义，个体携带GT基因型罹患GD的风险增加3.632倍。