背景和目的：神经纤维瘤病是源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,分为四型,其中胃肠道神经纤维瘤属于内脏型,较为少见,本文将结合病例详细讨论胃肠道神经纤维瘤的临床症状、影像学依据,病理学表现,治疗方法及预后。方法：收集浙江大学医学院附属第二医院2000年1月—2011年2月诊治的403例神经纤维瘤的临床病例,其中胃肠道神经纤维瘤3例,通过回顾性分析及复习文献讨论其临床症状、影像学依据,病理学表现,治疗方法及预后。结果：本组胃肠道神经纤维瘤在所有神经纤维瘤患者中占7.4‰,均为男性,平均发病年龄为48.7岁。无其他部位的受累,都以腹痛、腹胀为主要症状。通过B超、CT检查等检查发现病症,肿瘤大小不一,最大达10*5*4.5cm者为低度恶性,所有患者均经病理及免疫组化证实,都伴有S-100表达阳性。术后随访至2011年2月,其中1例失访,其余2例未发现有复发。结论：胃肠道神经纤维瘤一般伴随1型神经纤维瘤病(NF1)出现,单独出现者甚少,由于存在恶变的概率,所以结合临床症状、影像学依据、及病理学表现进行早期诊断至关重要,治疗上主张以手术为主的综合治疗,但术后依旧有复发的概率。