研究背景疣状表皮痣(verrucous epidermal nevus,VEN)又称表皮痣、单侧痣、线状表皮痣等,被认为是一种以表皮角质形成细胞发育过度为特征的先天性嵌合型皮肤疾病。临床表现为肤色至棕褐色密集分布的疣状丘疹,皮损表面粗糙与周围皮肤界限清,多沿着Blaschko线分布。目前本病诊断多依靠临床表现及病理,因其皮损与临床上其他许多疾病相似,部分患者皮损不典型,且该病多发生于婴幼儿,病理活检受到限制,故临床上常出现误诊。本病在治疗上具有挑战性,目前尚无统一特效的方法。虽然对于该病的研究国内外时有报道,但大多为个案报道,目前还缺乏大样本量的临床研究,而且由于本病多发于儿童,对患者的生活质量、外貌及心理可产生严重的影响,因此迫切需要对VEN的临床特点、治疗、预后等进行更加综合性分析,以期为临床医生更加详细了解VEN提供依据。目的通过对101例确诊为疣状表皮痣的儿童患者的一般资料、临床表现、误诊情况、反射式共聚焦显微镜(RCM)情况、组织病理检查结果、手术治疗情况进行分析,提高临床医生对该病的认识,以降低误诊、漏诊率,为临床诊疗提供依据。方法本研究通过收集2019年1月-2019年12月期间安徽医科大学第一附属医院诊治的疣状表皮痣患者临床资料,对符合纳入及排除标准的101例疣状表皮痣患者的一般资料(临床分型、性别、年龄、发病年龄、皮损位置分布、初发皮损位置分布、并发症、家族史、既往治疗史)、临床表现、误诊、反射式共聚焦显微镜、组织病理、手术治疗等进行了回顾性分析。结果(1)一般资料:本研究共纳入101例符合标准的患者,其中局限型27例,泛发型63例,炎症型11例;男性患者40例,女性患者61例,男女患者之比为2:3;患者年龄在3个月-18岁,其中0-3岁33例,3-6岁34例,6-9岁16例,9-12岁12例,12-15岁5例,15-18岁1例,平均4.94岁;患者发病年龄0-4岁,其中出生时发病31例,婴儿期(0-1岁)发病65例,幼儿期(1-3岁)发病4例,3-18岁发病1例,平均发病年龄3.35个月;本研究患者皮损位置分布于左侧44例(局限型14例,泛发型26例,炎症型4例)。分布于右侧33例(局限型11例,泛发型17例,炎症型5例)。皮损双侧或多发分布24例(局限型2例,泛发型20例,炎症型2例);初发皮损位置分布头颈部24例(局限型12例,泛发型10例,炎症型2例),躯干19例(局限型3例,泛发型15例,炎症型1例),腋下5例(局限型4例,泛发型1例),上肢13例(局限型3例,泛发型6例,炎症型4例),下肢30例(局限型3例,泛发型24例,炎症型3例),会阴部10例(局限型2例,泛发型7例,炎症型1例);并发症:共8例,合并银屑病1例,牛奶咖啡斑1例,皮脂腺痣2例,先天性畸形4例,其中1例为盆骨畸形,2例为足趾畸形,1例为智力障碍,无恶化病例;家族史:有家族史患者1例,涉及3代共3人。既往治疗史:外用药物治疗53人,激光治疗15人,手术治疗6人。绝大多数效果不佳。(2)临床表现:本组研究中25例有瘙痒,3例有疼痛,4例有灼热,1例有肿胀,1例有出血,76例无感觉。其中炎性线状疣状表皮痣(inflammatory linear verrucous epidermal nevus,ILVEN)患者中瘙痒率达90.9%。(3)误诊:本研究共101例患者,31例误诊,误诊为线状苔藓11例、线状扁平苔藓7例、线状银屑病5例、皮脂腺痣3例、色素失禁症2例、疣状表皮发育不良1例、湿疹1例、鱼鳞病1例。误诊率为30.7%。(4)反射式共聚焦显微镜:本组研究患者均有角化过度,乳头瘤样增生65例、表皮突下延42例,基底层色素增多47例,血管扩张11例,角化不全6例,角化不良2例,炎细胞浸润3例。(5)组织病理:本组30例VEN患者,均表现为表皮不同程度的角化过度、棘层肥厚、乳头瘤样增生,伴表皮突延长25例、基底层色素增多17例、角化不全7例、炎细胞浸润7例、颗粒变性2例。(6)手术治疗:本研究9例手术患者术前均使用过外用药物治疗,如维甲酸、卡泊三醇、激素类药物等,均无明显效果,故寻求手术治疗。其中5例行直接切除缝合术、2例行直接切除联合刃厚皮片移植术、2例行皮肤磨削术,术后随访均有不同程度的局部复发。结论(1)本组研究泛发型VEN较为多见;(2)本组研究中女性相对多见,男女比例为2:3;(3)本病多于出生至1岁以内发病,占95.1%;(4)本病单侧发病多见,占76.2%,其中左右发病比例为4:3,初发部位以下肢最常见;(5)本病可并发多种疾病;(6)本病对多种治疗反应差;(7)局限型及泛发型患者多无临床症状,ILVEN患者多伴发瘙痒,比率高达90.9%;(8)本研究中本病误诊率相对较高,占30.7%;(9)本病反射式共聚焦显微镜以角化过度、乳头瘤样增生、表皮突下延、基底层色素增多为主要特征。