【摘 要】
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为建立一种可行的Fra(x)综合征产前基因诊断方法,基于该病的分子基础上,采用PCR技术,用耐热性更高的PfuDNA聚合酶代替传统的TaqDNA聚合酶,并应用DMSO、提高反应温度,对17例弱
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为建立一种可行的Fra(x)综合征产前基因诊断方法,基于该病的分子基础上,采用PCR技术,用耐热性更高的PfuDNA聚合酶代替传统的TaqDNA聚合酶,并应用DMSO、提高反应温度,对17例弱智儿童及其亲属共40例,2个Fra(x)家系成员共10例,5例胎儿组织进行检测.结果表明:该法快速、准确、简便,能检出正常个体及前突变携带者,对全突变患者亦有提示作用,适用于Fra(x)综合征的产前基因诊断,并可用于群体筛查.
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