目的:基于全基因组高密度遗传变异信息解析贵州地区阿尔泰语系蒙古族和满族、壮侗语系毛南族人群精细遗传结构及复杂演化历史,为研究贵州地区主要世居民族族群地域来源推断、表型推断等法医学应用提供参考数据。方法:收集贵州省金沙县的阿尔泰语系满族28份、毕节市的满族27份和蒙古族26份及平塘县的壮侗语系毛南族41份无关人群唾液样本。提取DNA并使用Nanodrop核酸浓度测定仪、凝胶电泳等对DNA进行质检、定量。利用Illumina公司商业化人类全基因组SNP分型芯片对收集到的少数民族群体样本进行基因芯片分型,获得大约70万个单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism,SNPs）。将获得的数据分别与实验室内部搭建的Human Origin数据集和1240K数据集进行合并。对合并后的数据集进行主成分分析和ADMIXTURE分析以探究研究群体在参照群体中的相对遗传关系和遗传成分组成。通过Tree Mix探究研究群体与东亚参考人群的谱系关系,利用外类群三群体检验探索群体之间的遗传聚类关系,并通过混合三群体检验和四群体检验探究研究群体与参考群体之间的遗传亲和性和遗传混合关系。利用qpWave和qpAdm探索研究群体的最小祖先群体数量,重建研究群体与近似祖源群体之间的精确混合比例,并利用ALDER分析估计研究群体的混合时间。利用qpGraph重建研究群体相应混合事件和比例的遗传混合模型。对研究群体进行单倍群划分,使用直接计数法计算单倍群个数及频率,探究族群的父系及母系遗传多样性。结果:基于全基因组高密度遗传变异信息对东亚群体遗传结构进行群体遗传学分析,在主成分分析结果中发现东亚人群分为以下几大聚类群:阿尔泰语渐变聚类群、南岛/南亚/壮侗语渐变聚类群、苗瑶语渐变聚类群和汉藏语渐变聚类群。研究群体贵州满族和蒙古族人群形成一个单独的渐变群,位于汉藏语人群与苗瑶语人群中间位置,与之前发表的汉语族和苗瑶语人群有部分重叠。ADMIXTURE和f统计结果表明贵州满族和蒙古族人群与东亚南部人群有较强的遗传亲缘性,尤其是东亚南部内陆人群。qpAdm研究结果表明,贵州满蒙人群可以被模拟为一个与北方满蒙人群或黄河流域农业人群相关的北方祖源和一个与南岛语、南亚语、壮侗语人群相关的南方祖源的遗传混合群体。qpGraph和系统发育树结果表明,贵州满蒙人群的祖先成分一半来自于东亚北部,另一半来自于东亚南部人群,其估计的混合时间大约在600～1000年前,进一步证明混合事件是通过元朝时期蒙古帝国的扩张而实现的。贵州地区壮侗语系毛南族人群的研究结果显示,地理位置不同的壮侗语人群存在遗传亲和性,尤其是贵州毛南族和广西毛南族。基于f3和f4的统计结果进一步证明毛南族和地理位置上相邻的苗瑶语人群和汉藏语人群之间的遗传关系较近。qpAdm的东亚南北祖先来源的双向混合模型表明,贵州毛南族是一个受到少量东亚北部人群向南迁徙影响且与历史时期古人有关的混合人群,少数祖源来自东亚北部,与语言学上支持的南方起源一致。利用全基因组芯片分型技术获得了贵州蒙古族、满族和毛南族约70万SNP位点数据,为进一步挖掘各少数民族群体特有的遗传标记位点,及后续推断贵州少数民族族群地域来源、表型等提供参考数据,为在实际检案中确认未知样本身源和司法实践中案件的侦破提供指导性线索。结论:1、贵州满族和蒙古族人群形成一个单独的渐变群,接近于南方的苗瑶语渐变群和南岛语/南亚语渐变群,但与北方的蒙古语、通古斯语渐变群不同。贵州满蒙人群的祖先成分既有东亚北方血统,也有来自南部的额外基因流,其估计的混合时间大约在600～1000年前。2、贵州毛南族与地理位置上相邻的苗瑶语人群和汉藏语人群之间的遗传关系较近,是一个受到少量东亚北部人群向南迁徙影响且与历史时期古人有关的混合人群。3、贵州蒙古族、满族和毛南族的精细遗传结构研究有望为贵州族群地域来源推断和表型推断等法医学应用提供研究数据。