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目的:本研究目的是探讨近视相关候选基因的单核苷酸多态性是否分别与原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)、高度近视存在遗传关联。 方法:本研究以2010.1-2012.9在汕头国际眼科中心检查确诊的400例原发性闭角型青光眼患者和300例高度近视患者为对象,其中又包括200例原发性急性闭角型青光眼(Acute primary angle closure glaucoma,APACG)和200例原发性慢性闭角型青光眼(Chronic primary angle closure glaucoma,CPACG),并纳入289例老年性白内障患者作为对照组(Controls)进行病例对照研究。采集所有对象的外周静脉血样,使用血液基因组DNA提取试剂盒(QIANamp Blood DNA Kit)提取DNA,后通过NanoDrop分光光度计进行DNA定量,并稀释DNA至终末浓度为10ng/μL,再利用TaqmanSNPs基因分型技术对所有研究对象的基因组DNA中HGF的rs3735520,GJD2的rs634990和IGF-1的rs6214、rs12423791、rs5742629共五个SNPs进行基因型鉴定,应用Haploview 4.2统计软件对基因型进行哈迪-温伯格平衡检验。应用SPSS 13.0统计软件对所测得的基因型按不同遗传模型与原发性闭角型青光眼和高度近视进行卡方检验及Logistic回归模型分析。 结果:HGF基因中rs3735520的杂合模型与PACG具有显著相关(P=0.039),杂合、显性、隐性模型与APACG具有显著相关(P=0.004、P=0.041、P=0.035),隐性模型与高度近视具有显著相关(P=0.032);GJD2基因中rs634990的纯合、隐性、加性模型与PACG和APACG具有显著相关(P值分别为P=0.009、P=0.016、P=0.010和P=0.011、P=0.010、P=0.017),各模型与高度近视无显著相关;IGF-1基因中rs6214的纯合、加性模型均与APACG具有显著相关(P值分别为P=0.049、P=0.044),与PACG、高度近视则无显著相关;IGF-1基因中rs5742629及rs12423791各模型与PACG、APACG、高度近视均未发现相关性;3个基因共5个SNPs的各个模型均未发现与CPACG具有显著相关。 结论:本研究结果显示在中国汉族人群中,HGF的多态性分别与PACG、APACG、高度近视存在关联,GJD2的多态性分别与PACG、APACG存在关联,IGF-1的多态性与APACG存在关联,提示它们可能是这两类疾病发生的遗传因素之一;同时HGF可能在PACG和高度近视中通过影响眼轴的生长发育参与了两类疾病的发病机制。