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构建山西资产评估行业发展新格局
【出 处】
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中国会计报
【发表日期】
:
2020年01期
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回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,3个月12d,因"反复抽搐2d"入院,临床表现为无热性癫痫持续状态,包括双眼向左侧凝视,四肢强直、抽动,持续约30min缓解;体格检查发现患儿不能抬头,哭声小,基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His);抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后,患儿癫痫发作控
对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科2018年6月收治的1例囊性纤维化接受肺移植手术患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,10岁,间断咳嗽、咯黄痰4年余,杵状指阳性,肺部高分辨CT(HRCT)提示支气管扩张和黏液嵌塞,鼻窦HRCT提示鼻窦炎。患儿囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因复合杂合突变,汗液试验阳性,免疫球蛋白E(IgE)和嗜酸性粒细胞增高,烟曲霉特异性IgE阳性。诊断囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉菌病、鼻窦炎,予抗感染、糖皮质激素及对症治疗,之后21个月内反复出现呼吸困难、呼吸衰竭,肺功能进行性下
对2020年11月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例代理性孟乔森综合征(MSBP)病例的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,4岁4个月,因"胸骨后疼痛、腹痛1个月,加重伴多器官痛20d"入院,自述"胸骨后反酸、疼痛,牙齿、食管、腹部等多部位均有疼痛",住院期间常诉多器官疼痛,其母多次诉患儿髋关节痛,夜间哭叫,难以行走。但体格检查无阳性体征,辅助检查无明显异常。结合患儿病史特点及照顾者的行为特点,临床诊断为MSBP。提示当临床遇有主诉复杂、严重、医学术语多,既往就诊频繁,而体格检查及辅助
先天性肛门直肠畸形(ARM)占小儿消化道畸形的首位,发病率在新生儿中为1/5000~1/1500。该病常表现为肛门狭窄或肛门闭锁,伴或不伴瘘管和泄殖腔畸形。其中泌尿生殖系统伴发畸形最多见,发生率为26%~55%。35%~50%的儿童出现脊髓束末梢畸形或神经源性下尿路功能障碍,这也是ARM合并排尿异常症状的常见原因。尿动力学检查(UDS)是评估ARM合并下尿路功能变化最好的方法,可以对膀胱尿道功能进行客观分类指导并制定精准治疗方案和随访治疗效果。现就ARM合并排尿异常的原因及相关UDS评估的进展进行综述,为
川崎病(KD)是一种多发于5岁以下儿童的急性血管炎,易并冠状动脉瘤,是儿童获得性心脏病的主要病因。部分冠状动脉瘤长期存在,远期可能发展为冠状动脉狭窄、血栓形成,甚至心肌梗死,严重威胁儿童健康。KD的病因及发病机制复杂,被公认为由遗传、免疫、炎症、环境等多种因素相互作用所致,白细胞介素-1在KD的发生发展过程中发挥重要作用,现就白细胞介素-1及其受体拮抗剂Anakinra在KD中的研究进展作一综述。
婴儿期是肠道菌群形成和发展最为关键的时期,作为肠道菌群演替速度较快的重要阶段,稳定的肠道菌群定植对机体健康、免疫系统的建立及完善有着重大且长远的意义。母乳中富含人乳低聚糖(HMOs),能够有效促进婴儿肠道中有益细菌的生长,抑制病原菌的侵袭,改善肠道菌群组成,提高菌种多样性,促进婴儿生长发育。现就HMOs的研究现状及其对婴儿肠道菌群的影响进行综述。
随着不依赖体外培养的微生物检测技术和下呼吸道标本采集技术的发展,人们对呼吸道微生态有了越来越多的了解。呼吸道菌群多种多样,各部位之间存在高度同源性,但不同部位的优势菌群则又有所不同。作为与外界相通的器官,呼吸道微生态受多种因素的影响,如环境、抗生素、喂养方式、分娩方式等。另外,有大量研究已经发现呼吸道微生态与各种呼吸道疾病密切相关,呼吸道菌群与宿主之间的相互作用可以影响多种呼吸道疾病的发生和发展,如呼吸道感染、哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺囊性纤维化等。现主要阐述呼吸道微生态的组成、影响因素及其与疾病的关系,
目的探讨青年宫颈癌术后患者感知伴侣回应性与恐惧疾病进展的现状,并分析二者之间的相关性,为实施针对性干预提供依据。方法2018年10月至2020年6月采用方便抽样的方法,选取在青岛市市立医院东院治疗的121例青年宫颈癌根治术后患者为研究对象。采用感知伴侣回应性量表与癌症患者恐惧疾病进展简化量表对患者感知伴侣回应性及恐惧疾病进展情况进行调查。结果青年宫颈癌术后患者感知伴侣回应性总分为(41.30±6.14)分,恐惧疾病进展总分为(31.10±6.58)分;感知伴侣回应性与恐惧疾病进展呈负相关(r=-0.72,
目的探讨正电子凋亡显像剂18F-2-(5-氟-戊基)-2-甲基丙二酸(18F-ML-10)检测顺铂诱导的肺腺癌A549细胞凋亡情况的可行性。方法将肺腺癌A549细胞分为对照组、顺铂不同作用时间组、顺铂不同剂量组,其中对照组细胞不加顺铂;顺铂不同作用时间组加入50μg/ml顺铂分别作用12、18、24、30、36、42、48h,对照组细胞培养48h;顺铂不同剂量组分别采用10、20、30、40、50、60、70、80、90、100μg/ml顺铂作用30h。采用流式细胞术检测细胞凋亡情况,计算各组凋亡细胞18
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