【摘 要】
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目的 探讨载脂蛋白A5基因(apolipoprotein A5 gene,APOA5)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关联性及与血脂的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析170例ACI患者和171名健康对照-12238 T＞C位点多态性.结果 T/C多态位点等位基因T、C频率在ACI组和正常对照组分别为
【机 构】
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410008,长沙,中南大学湘雅医院急诊科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
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目的 探讨载脂蛋白A5基因(apolipoprotein A5 gene,APOA5)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关联性及与血脂的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析170例ACI患者和171名健康对照-12238 T＞C位点多态性.结果 T/C多态位点等位基因T、C频率在ACI组和正常对照组分别为0.588、0.412和0.424、0.576,等位基因T、C频率在两组间差异有统计学意义(P＜0.05),且TT基因型的ACI患者其血浆甘油三酯(triglyceride,TG)水平明显高于CC型患者(P＜0.05).结论 -12238 T＞C位点多态性可能与ACI存在关联,ACI组TT基因型可能与血浆TG水平密切相关。
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先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0
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