【摘 要】
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先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012,山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012,山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012
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先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0～25U／L），乳酸脱氢酶238U／L（正常值15～22U／L），谷草转氨酶162U／L（正常值5～40U／L），谷丙转氨酶90U／L正常值（8～40u／L），电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞。肌电图示肌源性损害。临床诊断：Duchenne型假性肥大型肌营养不良。
其他文献
目的 检测胚胎移植时子宫内膜中自血病抑制因子（1eukemia inhibitory factor，Lif）基因的表达水平，探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响。方法建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型，比较妊娠率、胚胎着床率与可基因表达水平之间的关系。结果超排周期受体组的妊娠率（20．00％）和胚胎着床率（8．33％）显著低于自然周期组的妊娠率（55．00％）和胚胎着床率（35．00％）
先证者(Ⅲ9) 女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病).病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感.平素健康,无重病史.父母健康无病史.身体检查和神经系统检查未发现异常.精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病.诊断:精神分裂症偏执型。
例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170。
患者 社会性别男性,22岁.13岁时始右侧肢体力量逐渐不如左侧.随年龄增长,右侧肢体逐渐较左侧细短、肤色白细腻、手足掌小,并出现跛行.曾多方就诊.近5年渐现女性面容,女性声音.性欲弱、阴茎勃起慢而不能持久,但能射精。
患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8 k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾。
1 我国的疾病遗传多态性研究 上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6]。
目的 鉴定中国人群的HLA新等位基因.方法 使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异.结果 新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代.第538位碱基由
目的 进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查.方法 对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者,以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检测线粒体DNA C1494T突变的发生情况.结果 全部受检者无线粒体DNA C1494T突变的发生.结论 中国人群中非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变
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