【摘 要】
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目的 探讨通过新生儿疾病筛查发现的深圳市2006年G6PD缺乏症的发病、临床表现、诊断治疗及预防.方法 新生儿出生3天末梢血滤纸片法用荧光化学分析法筛查,筛查阳性者召回用比
【机 构】
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南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科
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目的 探讨通过新生儿疾病筛查发现的深圳市2006年G6PD缺乏症的发病、临床表现、诊断治疗及预防.方法 新生儿出生3天末梢血滤纸片法用荧光化学分析法筛查,筛查阳性者召回用比值法进行确诊检查.确诊者尽早预防,有临床表现者予治疗.结果 筛查阳性者确诊检出率为42.98%,其中,男性发病率明显高于女性,为7.9：1,有症状者 66.79%.发病以广东籍人口为主,临床表现主要为黄疸和高胆红素血症.早期治疗预防,预后良好.结论 在高发地区通过新生儿筛查可以及时发现确诊该病,控制症状,避免核黄疸导致残疾发生.并对无症
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