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ABCB11基因编码胆盐输出泵(BSEP)蛋白，BSEP蛋白主要位于肝细胞胆管膜上，是胆汁分泌的重要转运蛋白之一，当ABCB11基因发生突变时，BSEP蛋白功能、定位以及降解等发生异常，导致胆汁排出受阻，形成肝内胆汁淤积症。近年来，ABCB11基因突变的膜定位机制成为研究热点。现就ABCB11基因突变导致肝内胆汁淤积机制最新研究进展进行综述，详细介绍BSEP膜定位机制及4-苯丁酸治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型的研究进展，为进一步研究奠定基础。