探讨肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（carnitine-acylcarnitine translocase deficiency，CACTD）患儿的临床特征、生化结果及基因突变特点。
方法选择2017年广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊治的3例CACTD患儿，对其临床特征、生化结果及基因突变特点进行回顾性分析。以"新生儿"、"婴儿"、"肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症"、"肉碱-酰基肉碱转位酶"和"carnitine-acylcarnitine translocase deficiency"、"SLC25A20"为检索词，分别对中国知网、万方数据库、生物医学文献数据库（PubMed）、美国国家生物技术中心及Embase生物医学全文数据库自建库至2018年4月收录的文献进行检索，总结CACTD患儿的临床资料、生化代谢指标、基因突变特点、治疗方法和预后。
结果3例患儿中男2例，女1例，均为足月儿，生后无窒息。母亲孕期无异常，父母非近亲婚配。生后15~20 h均以反应差、严重低血糖起病；血氨、肝酶、肌酸激酶及其同工酶明显升高，二羧基酸尿阳性，血游离肉碱水平降低，长链酰基肉碱水平增高；2例血酮体水平明显降低；3例患儿心电图均显示房室传导阻滞、室性心动过速，给予反复电复律、利多卡因、胺碘酮治疗；2例给予精氨酸降血氨、补充左卡尼汀、低脂+中链脂肪酸配方奶喂养。2例分别于生后3 d和8 d死于心肺衰竭；1例治疗后病情明显改善家长签字出院。基因测序回报：病例2为SLC25A20基因c.199-10T>G和IVS7-9_16ins复合杂合突变，其中IVS7-9_16ins杂合突变可能是一种新发致病突变；病例3为SLC25A20基因c.199-10T>G纯合突变，父母为该突变携带者。共纳入17篇文献，包括50例CACTD患儿，其中男31例，女19例。患儿均以低血糖，尤其是低酮性低血糖、高氨血症，肝酶及肌酸激酶升高，血游离肉碱水平明显降低，长链酰基肉碱水平明显升高，二羧基酸尿，伴心律失常、心肌病为临床特征。Sanger直接测序检测等位基因100条，突变种类为40种；纯合突变23例，复合杂合突变27例；c.199-10T>G位点突变频次最高，为22次；其他突变类型均不超过6次。生后1周内起病44例（88.0%，44/50）；死亡30例，存货13例，未知7例，病死率69.8%（30/43），其中生后1周内死亡14例。
结论CACTD的早期识别、早期诊断、快速治疗是关键。基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。c.199-10T>G突变是存在于亚洲人群中最常见的致病突变类型，低酮性低血糖是早期线索；有先证者的家庭再次妊娠时需做产前诊断。