目的探讨放射人员人类着色性干皮病基因D(XPD)多态性与染色体损伤易感性的关系。方法选择从事放射工作工龄大于1年、出现染色体损伤的182人为病例组,采用1:1配对设计,从同样射线暴露的人员中选择与病例同性别、同民族、年龄相差≤5岁、与病例在同一单位且同工作岗位、工龄相差≤1年、无染色体损伤和血象异常的人为对照。微量全血培养法制备染色体标本,观察、记录染色体畸变率。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测XPD基因型。结果病例组751位点野生基因型和156位点突变基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05):312位点各基因型在两组间分布的差异无统计学意义(P>0.05)。病例组751A和156A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);312位点等位基因在两组间分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带751野生基因型的个体暴露辐射后易发生染色体损伤。XPD 156突变基因型在辐射致染色体损伤过程中可能是一种危险因素。同时携带751AA和156(CA或AA)基因型个体暴露射线后,发生染色体损伤的概率更大。未发现XPD 312位点与辐射致染色体损伤有关联。