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目的 探讨儿童骨髓增生异常综合征（MDS）遗传学改变及临床意义。方法 采用直接法及24h培养法用R或G带显色技术对28例儿童MDS进行遗传学分析。结果 28例MDS中13例检出异常核型，FAB亚型中的分布：RA33.3％（3／9例）；RAS0％（0／1例）；RAEB 42．9％（3／7例）；RAEB—t 63．6％（7／11例）染色体改变以-5／5q、＋7／-7、＋8、＋21等数量变化为主。结论 MDS的遗传学改变有多样性，在诊断及预后的判断中有重要意义。