性幼稚、色素性视纲膜炎、多指(趾)畸形综合征——(附3例报告)

来源 :白求恩医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:taishao
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肥胖,视纲膜色素变性,智力低下,性器官发育不全,多指(趾)等是本病的主要特征,为罕见的遗传性疾病。Laurence和Moon(1866)Biedl(1920)首先对本病作了报导,因而,此综合征又称为Laurence—Moon—Biedl三氏综合征。临床 Obesity, retinopathy of pigmentary degeneration, mental retardation, sexual organ dysplasia, multiple fingers (toes), etc. are the main features of the disease, a rare genetic disease. Laurence and Moon (1866) Biedl (1920) first reported the disease, therefore, this syndrome is also known as Laurence-Moon-Biedl’s syndrome. clinical
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