脑皮质畸形和线粒体病性癫痫的基因机制

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chicagousa
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症状性癫痫中,脑皮质畸形伴发癫痫和线粒体DNA突变致进展型肌阵挛是其重要的类型.神经元移行和分化发育异常是脑皮质畸形最主要的原因之一,多种人类及动物的基因突变与此有关,并发现了脑皮质畸形引起癫痫可能机制的相关证据;多个位点的线粒体DNA突变引起症状性癫痫的病理生理机制还不完全清楚,但线粒体内Ca2+内环境的改变导致呼吸链功能障碍及ATP合成的降低是其可能的原因.
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