【摘 要】
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目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损（AVSD）发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿（包括合并21三体综合征10例）血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后
【机 构】
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上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院,中国南方基因中心,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损（AVSD）发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿（包括合并21三体综合征10例）血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变（碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K）,为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性（rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸
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