【摘 要】
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STING相关的婴儿期发病血管病(SAVI)是2014年新报道的一种血管病/炎综合征,是由于编码STING的TMEM173基因发生突变,使得STING持续活化,最终导致自身炎性综合征。临床症状包括
【机 构】
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河北医科大学附属河北省儿童医院呼吸一科
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STING相关的婴儿期发病血管病(SAVI)是2014年新报道的一种血管病/炎综合征,是由于编码STING的TMEM173基因发生突变,使得STING持续活化,最终导致自身炎性综合征。临床症状包括间质性肺病、反复发热、关节炎、皮疹、坏疽等。该病目前尚无特效治疗药物,有待于进一步研究。文章报道1例家族遗传性SAVI的临床表现及基因突变特点并结合相关文献进行分析。
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