家族遗传性相关论文
目的 研究具有家族性胆囊胆固醇结石病人、非家族性胆囊胆固醇结石病人和非结石病人肝组织SCP2基因的表达情况.方法 应用逆转录-聚......
家族遗传性颗粒型角膜营养不良，在1890年由Groenouw首次报道，属常染色体显性遗传，本病多在10岁以内发病，表现在角膜中央部基质浅层的点......
河南南阳读者田某来电说:4期杂志《学龄儿童近视的非常规原因》一文中介绍说:“父母双方均为高度近视者,子女100%为高度近视;父母......
前不久，痛风患者老刘带了儿子小刘来医院，30岁出头的小伙子体重180斤，最近也出现大脚趾疼的症状，一查发现尿酸高得吓人。老刘惊出一身......
家族遗传性角膜结节状变性两例报告天津电力医院杨淑琴家族遗传性角膜病变为少见疾病，１８９０年首先由Ｇｒｏｅｎｏｕｗ氏报告１例，国内１９３２年首由周诚浒氏报告，以后......
双眼家族遗传性白内障伴高度近视的家族在临床上较少见 ,我们于 2 0 0 0年 7月及 2 0 0 0年 10月分别收治同一家族中患者 2人 ,现......
目的:肌萎缩侧索硬化症(ALS)是神经系统变性疾病的一种，属于运动神经元病的范畴，上下运动神经元均会受累，该疾病起病隐匿，发病前期常可......
环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题，近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更......
临床各专科重症疾病常继发不同程度的凝血因子缺乏和凝血功能障碍。某些家族遗传性疾病也常有凝血因子量或质的异常,造成一定的出......
患者,男性,25岁.检查眼部时发现其双眼围绕睑缘的皮肤呈现浅褐色色素加深,仅局限于浅表皮肤内,且呈双侧对称(甚似双眼睑缘涂以浅棕......
1定义与历史rn伴皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant,arteriopathy,with,subcortica......
遗传性痉孪性截瘫(hereditary spasticparaplegia)是一种比较少见的家族遗传性变性病,以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特......
Peutz-Jeghers息肉,即胃肠道错构瘤样息肉,部分病例可合并特定部位的皮肤、黏膜色素沉着且有家族遗传性,称为Peutz-Jeghers综合征.......
第295例——输尿管梗阻、双肾盂积水、肾功能衰竭...
特发性长QT间期综合征(The idiopathic long QT syndrome,LQTS)是一种以心电图QT间期延长和发生恶性室性心律失常性晕厥及猝死为特......
Klippel Trenaunay综合征临床少见,现报告1例如下。 1 病例 男,36岁,农民。因头痛、左下肢无力1年余,加重 伴言语不能1月余于200......
近日,正在谈婚论嫁的福州陈小姐,却怎么都高兴不起来.原来,她春节到男友家,才知道男友的爷爷、伯伯、姑姑3人都是患肝癌去世的.面......
华敏的父亲查出患有高血压后，华敏把预防高血压上升到了“红色警戒”。她对老公说，高血压有家族遗传性，你妈妈也有高血压，我们和孩子都......
阿尔茨海默病(AD)是一种以痴呆为主要特征的渐进性神经变性疾病,除不到1％的患者为家族遗传性者外,决大多数为散发的起病年龄超过65......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
少趾畸形又称缺趾畸形,较罕见.rn患儿,女,3岁.出生时右足只有4个足趾.父母非近亲结婚,无家族遗传性疾病史.rn体检:发育良好,营养中......
文森特·梵高晚期的画作对黄色有特殊的偏好，他租住的房屋被涂成黄色，许多作品（如《向日葵》）以黄色为基调，他寄给弟弟提奥的信件中充满......
目的:探讨家族性肾上腺嗜铬细胞瘤的特点及诊治方法。方法:回顾性分析3例家族性肾上腺嗜铬细胞瘤患者的临床诊治情况:3例系父亲、......
特发性基底节钙化（ idiopathic basal ganglia calcification ，IB-GC）又称Fahr病（ FD）或家族性特发性基底节钙化（ FIBGC），近年来有学者建议......
结缔组织病(CTD)是多部位、多器官受损的一种疾病,可累积关节、肌肉、心脏、肺等身体重要的器官并导致破坏[1,2]。目前我们所说的C......
腋臭一般为双侧发病，具家族遗传性，与油性玎玲有相关性[1]。就医者易出现自卑、社交障碍等社会心理问题。治疗人群多为青春期男女，以......
现代生活中，交际成为不可或缺的一部分，而腋臭却给千万人带来了极大的困扰，并有家族遗传性[1]。这种气味主要是由腋窝顶泌汗腺产生的......
伴有皮下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）病人中年起病，具有家族遗传性，临床表现以缺血性卒中发作、皮质下痴呆......
造成胎儿畸形的原因主要有两种：一种是遗传基因缺陷，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题；另一种是非遗传性基因缺陷......
1 病例介绍 先证者,女,34岁,间断性不规则低热1a余,伴左侧无脉症,近两个月,双侧视力明显下降,以左侧为著,有视野缺损.无力,头晕......
目的:研究家族遗传性胆囊胆固醇结石患者、散发性胆固醇结石结石患者和非结石患者肝组织SCP2基因的表达情况和血脂变化.方法:应用W......
偏头痛是由于神经、血管功能性失调所引起一种反复发作的慢性头痛，多见于一侧或两侧头部搏动性疼痛，可伴有眩晕、恶心、呕吐、畏光等......
Von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志。1904年德国......
原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性的结果，具有家族遗传性、双眼对称性、慢性进行性......
患儿,男,14岁.因发现右眼视物不见10余年于2008年2月来我院就诊.曾在外院诊断为右眼弱视,未行相关弱视训练及治疗.患儿有产钳助产......
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.16.184 病历资料 患者,男,19岁,2009年3月25日晨6:00锻炼身体时突感心慌、难受,休......
目的:明确急性阑尾炎是否存在家族遗传性.方法:对经病理证实为急性阑尾炎并行手术的772例患者作回顾性调查分析.结果:有15家系76例......
患者,男,82岁.主诉右眼内眼角肿物快速生长20余天.患者20余天前无明显诱因出现右眼内眦部肿物,生长迅速,突出于睑裂.曾口服及静脉......
患者,女,37岁,因"左眼视力突然下降10d"于2009年2月9日以"左眼视网膜脱离"入院,拟行手术治疗.主诉自幼双眼视力不佳,未曾行眼科检......
