【摘 要】
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目的 探讨戊二酸血症（glutaric academia,GA）Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗。方法 本文回顾性分析一例术后在重症监护病房诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,并复习相关
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目的 探讨戊二酸血症（glutaric academia,GA）Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗。方法 本文回顾性分析一例术后在重症监护病房诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果 本例为7个月大男患儿,因发现听力差6个月就诊。耳鼻喉科完善相关检查后行人工耳蜗植入术。术后出现苏醒延迟、高热、二氧化碳潴留、肝肾功能损伤等症状。完善相关会诊后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为戊二酸血症Ⅰ型,后转儿童医院系统治疗。结论 对于小儿患者出现的难以用常见病解释症状,应考虑到遗传相
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