目的:探讨彩超检测胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿发育异常的有关因素、临界值的确定以及临床的诊断价值。方法:应用GEVoluson730Expert、GEVolusonE8型彩色多普勒超声诊断仪,对孕11～13+6周、顶臀长(CRL)在45～84mm范围的1921例孕妇进行经腹超声检查,测量胎儿NT值,并随访至出生后3天。对所有孕妇的NT值按照不同的临界值进行分组,计算其灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值;并将胎儿正常的孕妇按照不同的孕周和不同的年龄段分组对其NT值进行比较。结果:①1921例孕妇中,经超声随诊和出生后随访发现胎儿发育异常共30例,其中27例NT值≥3.0mm,3例NT值<3.0mm。27例NT值≥3.0mm中,染色体核型异常4例,胎儿结构异常23例;3例NT值<3.0mm中,染色体核型异常1例,胎儿结构异常2例。另有25例虽然NT值≥3.0mm,但超声随诊至出生未见明显异常。②1891例胎儿正常的孕妇其孕11～11+6周、孕12～12+6周和孕13～13+6周的NT值比较,差异有高度统计学意义(F=5.550,P=0.005);其不同年龄阶段的NT值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。③选择不同的临界值,灵敏度与特异度有所不同,当NT值≥3.0mm,其灵敏度为90.00%,特异度为98.68%,阳性预测值为93.10%,阴性预测值为98.24%较为平衡。结论:正常的早期妊娠中,随着孕周的增加,胎儿NT值逐渐增加,而孕妇年龄对NT值无影响;胎儿NT值的异常增厚与胎儿发育异常有着密切的关系,彩超检测NT厚度可作为孕早期筛查胎儿畸形的一个重要指标,NT值≥3.0mm作为诊断界值较为理想。