论文部分内容阅读
目的：检测汉族寻常型鱼鳞病（IV）丝聚合蛋白基因的突变。方法：提取65例Ⅳ患者及70例健康对照者的基因组DNA，采用MassARRA（r）分子量阵列技术分析丝聚合蛋白基因5个突变位点（3321delA，441delA，1249insG，E1795X和S3296X）。结果：34例（52．31％）Ⅳ患者发现丝聚合蛋白3321delA基因突变，对照组有4例（5．71％）发生该基因突变；1例（1．54％）患者发现丝聚合蛋白441delA基因突变，对照组没有发现该基因突变。患者组及对照组均未见丝聚合蛋白1249in