【摘 要】
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目的研究汉族ABO血型系统Ael亚型分子基因基础.方法在标准血清学鉴定的基础上,对2例汉族Ael亚型进行PCR-SSP基因分型.并根据第6、7外显子及两侧内含子的保守序列设计引物进行
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目的研究汉族ABO血型系统Ael亚型分子基因基础.方法在标准血清学鉴定的基础上,对2例汉族Ael亚型进行PCR-SSP基因分型.并根据第6、7外显子及两侧内含子的保守序列设计引物进行扩增,PCR产物经割胶纯化后直接序列分析.结果 PCR-SSP基因分型排除了其中一个等位基因为A2、B、O1和O2基因的可能.DNA序列分析表明,该Ael亚型基因与A1基因相比,有(798～804)G插入和C(I-5/532)T两处突变,推测的蛋白质除羧基端86个氨基酸残基与A1糖基转移酶不同外,还比A1转移酶多37个残基.结论 (798～804)G插入和C(I-5/532)T两处突变揭示了Ael亚型的分子基础.
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