【摘 要】
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目的探讨云南省7个Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)家系中常见致病基因突变情况。方法选取昆明医科大学第一附属医院肿瘤科2008年3月—2013年12月收治的7个经过免疫组织化学
【机 构】
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昆明医科大学第一附属医院肿瘤科,昆明医科大学第一附属医院病理科,昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科
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目的探讨云南省7个Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)家系中常见致病基因突变情况。方法选取昆明医科大学第一附属医院肿瘤科2008年3月—2013年12月收治的7个经过免疫组织化学检测和微卫星不稳定检测确定为MSI-H和d MMR的家系先证者,并且这7个家系都符合AmsterdamⅡ诊断标准。采用目标区域捕获结合高深度测序技术,对家系首发患者的遗传性结直肠癌相关5个基因外显子及其邻近±2 bp内含子区变异进行分析。结果 7个家系(2个白族家系、2个彝族家系、3个汉族家系)中,2个白族家系和2个彝族家系均未发现已知突变位点。结论 Lynch综合征家系致病突变可能存在民族差异。
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