【摘 要】
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脆性X综合征（fragile X syndrome，FraX）是一种常见的遗传性智力低下综合征，其发病率仅次于Down综合征，呈X连锁遗传，占X连锁智力低下的40％。1992年，Erster SH等报道其发病率男性为1／125
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脆性X综合征（fragile X syndrome，FraX）是一种常见的遗传性智力低下综合征，其发病率仅次于Down综合征，呈X连锁遗传，占X连锁智力低下的40％。1992年，Erster SH等报道其发病率男性为1／1250，女性约为1／2000；1997年，De Vries BB等报道其发病率男性为1／4000，女性为1／6000。发病率下降的原因可能是随着诊断技术的提高，减少误诊的结果。95％以上的FraX患者，其发病的分子遗传学基础是脆性X综合征智力低下基因1（Fragile X mental
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