目的　探讨线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征 (MELAS综合征 )临床及分子遗传学特点。方法　对北京大学第一医院儿科 1998～ 2 0 0 3年收治的 8例MELAS综合征患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体DNA32 4 3位点点突变检测结果进行分析。结果　 ( 1)临床特点 :早期智力运动发育里程碑基本正常 ;多数患儿身材矮小伴多毛 ;6例肌肉受累 ;中枢神经系统症状出现年龄 3～ 13岁 ,其中发作性头痛 5例 ,偏瘫、视力障碍、智力倒退各 4例 ,惊厥 7例。 ( 2 )实验室检查 :6例静态乳酸、丙酮酸升高 ;5例行血气分析仅 1例示代谢性酸中毒 ;肌酸肌酶均正常 ;3例行肌电图仅 1例异常 ;7例行肌活检均见异常线粒体堆积 ;脑电图均示背景慢波增多 ;头颅MRI示 5例枕部异常信号 ,5例双基底节异常信号 ;1例脑干及小脑异常信号 ;1例小脑萎缩伴轻度大脑皮层萎缩 ;1例未见异常。 ( 3)分子遗传学 :5例白细胞线粒体DNA存在 32 4 3位点A→G突变 ,突变率为 37%～6 0 % ,其中 1例母亲存在同样突变。结论　MELAS综合征的临床表现多样 ,血乳酸丙酮酸、肌肉病理、头颅MRI及分子遗传学检查对于诊断此病尤为重要