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目的 寻找一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化家系的铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因的突变位点.方法采用 SOD1基因的6对引物对部分家系成员基因组DNA进行PCR扩增,应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性,异常样本直接测序.结果在该家系部分患者的 SOD1基因第2外显子和第5外显子发现异常条带,测序分析证实第2外显子编码区和第5外显子非编码区均插入了一个碱基A,第2外显子的插入突变导致 SOD1转录和翻译时阅读框改变,结果 SOD1翻译提前终止.结论 SOD1基因第2外显子的插入突变可能是引起该肌萎缩侧索硬化家系的原因。