【摘 要】
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病史摘要患儿，女，生后即起病，为局灶性运动性发作伴植物神经症状，病初脑电图示痫性放电位置不固定，有游走性特点，6月龄此种发作渐控制。8月龄发作形式转变为双眼偏斜，眼球震颤，双上肢伸直，双下肢屈曲，轻微上抬，可成串发作，复查脑电图示双侧半球多灶性、广泛性异常波发放，监测到痉挛-强直发作，同时合并精神运动发育迟滞。1岁6月后抽搐发作渐控制，但发育落后突出。出生史、家族史无特殊。症状体征神志清，精神运动发育迟滞，时有头后仰、手足扭动等不自主动作，四肢肌力Ⅳ-级，肌张力增高。诊断方法患儿起病早，存在发作类型及脑电
【机 构】
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国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045国家儿童医学中心（北京）首都医科大学附属
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病史摘要患儿，女，生后即起病，为局灶性运动性发作伴植物神经症状，病初脑电图示痫性放电位置不固定，有游走性特点，6月龄此种发作渐控制。8月龄发作形式转变为双眼偏斜，眼球震颤，双上肢伸直，双下肢屈曲，轻微上抬，可成串发作，复查脑电图示双侧半球多灶性、广泛性异常波发放，监测到痉挛-强直发作，同时合并精神运动发育迟滞。1岁6月后抽搐发作渐控制，但发育落后突出。出生史、家族史无特殊。
症状体征神志清，精神运动发育迟滞，时有头后仰、手足扭动等不自主动作，四肢肌力Ⅳ-级，肌张力增高。
诊断方法患儿起病早，存在发作类型及脑电图表现的转型，精神发育迟滞较突出，故诊断早发癫痫性脑病。病因方面，完善检查示代谢性、结构性因素依据不足，考虑遗传性因素可能性大。病初完善基因检测阴性，最终基因数据重分析确诊发育性癫痫性脑病76型。
治疗方法多种抗癫痫药物联合生酮饮食。
临床转归癫痫控制1年无发作，2岁10月受凉后出现肺炎、呼吸衰竭，再发抽搐，最终因中枢性呼吸衰竭死亡。
适合阅读人群新生儿科；急诊科；神经内科
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