【摘 要】
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目的总结点状软骨发育不良患儿的临床特点和诊断手段。方法选择2015年3月~2017年4月本院收治的点状软骨发育不良患儿临床资料及基因诊断结果,并以“点状软骨发育不良”“点状
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院
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目的总结点状软骨发育不良患儿的临床特点和诊断手段。方法选择2015年3月~2017年4月本院收治的点状软骨发育不良患儿临床资料及基因诊断结果,并以“点状软骨发育不良”“点状骨骺”为检索词,检索1990年~2017年中文数据库进行文献复习。结果点状软骨发育不良患儿共11例,常见临床表现有鼻梁低平、塌陷的患儿10例(71%),关节挛缩9例(64%),白内障3例(21.4%),共同点:X线片示骨骼周围都存在点状钙化高密度影。本院收治的3例患儿,其中1例家系基因患儿基因ARSE基因c.349G>A(p.G1
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