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<正>黏多糖病(MPS)是一组遗传性溶酶体贮积症,因降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷,造成不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积,并有大量黏多糖从尿中排出[1]。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型(其中Ⅴ型已改称IH/S型)。除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病[2]。本科于2014年5月28日收治1例MPSⅠ型患儿,诊断为"腺样体