目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步诊断为嵌合体的病例21例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生后随访结果。结果羊水细胞的嵌合体发生率为0.86%,脐血嵌合体的发生率0.26%,经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体5例,3例终止妊娠,2例继续妊娠;确诊为假性嵌合体7例,均正常分娩;未进一步做脐血检查7例中,2例继续妊娠,5例终止妊娠。孕周>24周直接做脐带血2例,1例继续妊娠,1例终止妊娠。结论羊水产前诊断中假性嵌合体比较多见,脐带血染色体的嵌合一般为真性嵌合,其发生率接近于真性嵌合体的发生率,当发现羊水染色体嵌合时,应首先鉴别真假嵌合,再进行产前遗传咨询和预后评估。