位点突变相关论文
目的 探讨胰岛素刺激血管平滑肌细胞（vascular smooth muscle cells,VSMCs）ACTA2rs1324551（A/G）位点突变对细胞表型转化、增殖及迁移的......
热带臭虫Cimex hemipterus（F.）隶属半翅目Hemiptera臭虫科Cimicidae,是吸食人血的无翅昆虫,它与温带臭虫C.lectularius L.因形态相似......
目的 探讨MTHFR基因C677T位点突变与重度子痫前期(severe preeclampsia,SPE)发生及妊娠结局的关系.方法 选择2018年6月至2020年5月......
目的:2009年5月,新型甲型H1N1流感病毒侵入中国;2013年3月,禽流感H7N9感染人类并导致死亡,因此进一步加强对流感病毒的流行病学及......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是青春期男性发病为主的双眼视神经疾病.我国曾报告,11778位点是突变热点.为加深对本病的认识,规范诊......
背景：前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤且死亡率极高，去势治疗、手术切除或放射疗法无法很好地控制癌症在组织间转移，这为有效治疗前列......
目的:考察瘦素基因(leptin,LEP)5′非编码区中C-2549A,G19A与肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα,TNFα)基因启动子区域内G-3......
阐明放射性素核内照射诱发外周血淋巴细胞ＨＰＲＴ基因位点突变的剂量效应关系，并与染色体畸变剂量效应关系进行比较。方法给动物尾静脉注射......
为探讨基因的改变在膀胱移行细胞癌发生过程中的意义，应用聚合酶链反应——限制性片段长度多肽性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）法，检测５０例膀胱移行细胞癌ｒａｓ、ｐ５３基因突变......
为探讨基因的改变在膀胱移行细胞癌发生过程中的意义，应用免疫组织化学及聚合酶链反应－限制性片段长度多肽性法，检测１５０例膀胱移行细胞癌......
目的了解中山市新生儿α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对2 987例新生儿血样采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条......
目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,......
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据。方法采用限制......
五例Ｌｅｂｅｒ病患者线粒体ＤＮＡ１１７７８位点突变黄鹰张丽珊张志平朱斌周晓雷龚嫦虹王为未Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病（Ｌｅｂｅｒ＇ｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＬＨＯＮ）简称Ｌｅｂｅｒ病，是一种累及视神经的典型的母系遗传病。其......
目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法......
Bardet- Biedl综合征 (Bardet- Biedl syndrome,BBS)系常染色体隐性遗传性疾病 ,主要临床表现有视网膜营养不良 ,先天性肥胖 ,多指......
目的:探讨蛋白C基因突变及基因型频率分布和脓毒血症患者血小板功能及血清TXB2水平的相关性。方法:纳入112例脓毒血症患者,健康人......
成人Ｔ细胞白血病（ＡＴＬ）由人类Ⅰ型嗜Ｔ细胞病毒（ＨＴＬＶ－Ⅰ）引起，但其发病机理仍不清楚。我们应用逆转录－多聚酶链反应结合直接序列分析检测１０例ＡＴＬ患者的Ｎ－ｒａｓ基因......
目的:通过对幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)23s rRNA基因突变位点分析,观察23s rRNA各突变点与克拉霉素耐药的关系。方法:分......
139 a前Bowditch首先用血流储备份数(FFR)来描述心肌的收缩能力。心肌的收缩能力在一定范围内随着心率的增加而增加,随着运动而增......
目的探讨7个纤维蛋白原(Fg)γ链275位点突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的基因型与临床特征的关系。方法根据先证者常规凝......
吉非替尼(Gefitinib,易瑞沙)是AstraZenica公司开发的分子靶向治疗药物,其目前获准的适应证为治疗既往接受过化疗或不适于化疗的局......
耳聋是一个危害人类健康的、世界性的问题,据估计25%～70%的病例具有遗传基础[1],其遗传方式有常染色体、X染色体显性或隐性遗传,及......
随着人们对外部因素所引起的健康效应的关注,各种检测方法相继应运而生.其中将抗6-硫代鸟嘌呤(6-thioguanine resistence,TGr)分析......
猪繁殖与呼吸综合征(Porcine reproductive and respiratory syndrome,PRRS)是一种严重危害世界养猪业的高度传染性疾病,其病原体P......
目的 探讨钙黏蛋白23(CDH23)与甲苯诱导听力损失之间的相关性.方法 2019年10-12月对深圳市南山区某印刷厂进行职业卫生学和流行病......
近几年来我所已建立了人肝癌裸鼠原位移植转移模型,并获得了稳定的高转移肿瘤系 LCI-D20及低转移肿瘤系 LCI-D35。本工作比较研究......
大肠肿瘤的多基因，多位点突变的进行性积累对其发生、发展及演进起着十分重要的作用，该过程涉及众多原癌基因如ｒａｓ的激活和抑癌基因Ｐ~５３的......
目的：建立适合本实验室条件的非同位素ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－ＲＦＬＰ基因突变分析技术。方法：应用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术检测石蜡包埋复发肝细胞癌（Ｈｅｐａｔｏｃｅｌｕｌａｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＨＣＣ）组织中Ｐ５３基因第七外显子突变。采......
目的 了解药物致癌过程中的基因突变情况。方法 利用以塞替派为致癌原诱导永生化人支管上皮细胞 (ＢＥＡＳ 2Ｂ)发生恶性转化建立的癌前转......
目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综......
目的探讨两例无肝功能受损和药物中毒人员血清胆碱酯酶(BCHE)活力缺失原因。方法 2015年3月收集本院一BCHE结果严重偏低临产妇EDTA......
