【摘 要】
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目的总结成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点，并探讨该病发病机制和诊断标准。方法分析1例Leigh综合征的临床表现、MRI特征和脑组织神经病理特点。结果患者Ⅱ-4男
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科,首都医科大学宣武医院病理科
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目的总结成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点，并探讨该病发病机制和诊断标准。方法分析1例Leigh综合征的临床表现、MRI特征和脑组织神经病理特点。结果患者Ⅱ-4男，32岁，出现共济失调15年，智能障碍10年，脑干症状3个月，32岁死亡。其兄Ⅱ-2，13岁发病，表现为共济失调、痉挛步态伴智能损害，27岁死亡。Ⅱ-4患者MRFT2加权像可见双侧壳核、尾状核、丘脑、中脑及桥脑被盖对称性高信号病灶；行尸检神经病理检查示，前述部位有多发对称性变性坏死，伴髓鞘脱失、胶质增生和毛细血管增生。结论Leig
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