遗传性共济失调一个家系八例

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shentong0312
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先证者,男,30岁。因进行性行走不稳、复视、构音不清4年入院。既往体健。查体:神志清晰,言语缓慢、带鼻音,共济失调步态。水平性眼颤,无K-F环,两眼上视、侧视运动受限。悬雍垂居中,软腭运动及咽反射正常。颈软,心肺无异常,无脊柱侧弯、弓形足。四肢肌力正常,肌张力增高,无意向性或静止性震颤。四肢腱反射亢进,踝、膝阵挛(+)。双侧霍夫曼征(+),双下肢病理反射(+)。浅、深感觉及实体觉正常。指鼻试验(+),跟膝胫试验(+),闭目难立征(+)。脑脊液常规、生化、细胞学正常,寡克隆带 Proof, male, 30 years old. Due to unstable walking, diplopia, unclear articulation 4 years admission. Past physical health. Physical examination: Consciousness, slow words, nasal sounds, ataxia gait. Horizontal nystagmus, no K-F ring, the two eyes, lateral motion limited. Center the uvula, soft palate movement and normal pharyngeal reflex. Neck soft, no abnormal heart and lung, no scoliosis, arch foot. Normal limb muscle strength, muscle tension increased, no intention or rest tremor. Extremity tendon hyperreflexia, ankle, knee clonus (+). Bilateral Huffman sign (+), both lower extremity pathological reflex (+). Shallow, deep feel and physical feel normal. Finger nasal test (+), with the knee shin test (+), closed eyes refractory (+). Cerebrospinal fluid routine, biochemical, cytology normal, oligoclonal bands
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