【摘 要】
：
目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科,上海交通大学医学院耳科学研究所,上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室
论文部分内容阅读
目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本,通过多聚酶链反应(PCR)扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段(包括编码外显子和邻近的侧翼区域),并对PCR产物进行Sanger测序和序列分析。当先证者含有明确致病突变时,在取得同意的情况下进一步对其听力正常的亲属进行相应基因的突变检测。结果在3个携带GJB2或者SLC26A4基因突变的先证者亲属中,一些正常听力者以复合杂合的形式同时携带GJB2或者SLC26A4基因的一个致病性明确突变和一个致病性不明确的罕见序列变异,包括GJB2基因p.T123N/c.235del C突变(2例)和SLC26A4基因p.A434T/c.919-2A>G突变(1例)。结论 GJB2基因p.T123N和SLC26A4基因p.A434T可基本排除为外显率较高的致病性突变的可能性。以上关于隐性遗传性耳聋基因疑似突变致病性的排除方法相对简便易行,通过大样本量的基因筛查可以为临床遗传性耳聋基因诊断和遗传咨询提供更可靠、明确的依据。
其他文献
根据神华集团神东煤炭公司创建行业经营管理新模式的情况,对建设高产高效矿井控制成本,从源头节省投资,加强资金管理,实行资产经营责任制、推行成本目标管理,物资统一招标采
城市内涝一直以来都是城镇化进程中的突出问题,尤其是在老城区转型升级的过程中,内涝几乎成了城市发展的“不治之症”,“海绵城市”理论就是在这样的时代背景下应运而生的。
介绍了CST可控驱动系统是一种专用于带式输送机的完善驱动系统,集减速、离合、调速、电控、冷却、运行监视、自诊断于一体的液体粘性调速器与行星传动相结合的传动装置。
自1987年提出“组织工程”概念以来，无论在基础研究、临床应用方面都取得了显著进展，组织工程皮肤、软骨细胞移植治疗关节软骨缺损已获得美国FDA批准进人市场；组织工程骨、软骨
目的：探讨泌尿系感染耐药分布及穿心莲对其作用的临床疗效价值，为临床合理使用抗生素提供可靠的参考依据。方法：收集2008年1月～2009年2月中山市三乡医院住院的中段尿细菌培养阳性
分析了煤矿井下综采工作面支架液压系统遭受污染的途径以及导致的不良后果,提出了预防措施,论证了支架液压系统清洁保护的重要性。
介绍了淮北矿业集团公司淮北选煤厂,在对介质消耗高进行分析的基础上,完善介质回收工艺、加强介质管理的经验和做法。
为规范和加强企业职工基本养老保险基金的会计核算，发挥养老保险工作的作用，就养老保险基金核算有关问题进行了分析，并提出使之完善的建议。
在建筑工程开展的过程中或者是已经完成投入运用之后,往往会出现混凝土、砖体表面附着一层白色固体的问题,这就是我们常说的返碱。返碱问题的出现不仅是对于建筑物外部形态造