【摘 要】
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目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,广西中医药大学第一附属医院脑病科,广西医科大学第六附属医院老年病科,海南省琼海市人民医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
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目的报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T>C(p.Val299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11 c.1205C>T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T>C
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