目的对2004年7月至2013年3月在长沙市产前诊断中心确诊的159例染色体异常病例进行回顾性分析,初步探讨无创性胎儿DNA产前检测技术的应用前景,摸索一套适合中国国情的产前诊断模式。方法 2004年7月至2013年3月,长沙市产前诊断中心共施行介入性产前诊断3555例,产前诊断指征包括唐氏征筛查高风险(21、18、13-三体综合征高风险)、高龄孕妇(≥35岁)、胎儿父母为染色体异常携带、胎儿超声指标异常。产前诊断共检出染色体病胎儿159例。结果 159例产前诊断为染色体病病例中,39例21-三体综合征(24.53%),20例18-三体综合征(12.58%),3例13三体综合征((1.89%),3例三倍体综合征(1.89%),30例性染色体异常(18.87%),64例为其他染色体异常(40.25%)。88例唐氏征筛查高风险的病例中,23例唐氏综合征(26.14%),12例18-三体综合征(13.64%),1例13-三体综合征(1.14%),10例性染色体异常(11.36%),42例为其他染色体异常(47.73%)。51例胎儿超声指标异常的病例中,14例唐氏综合征(27.45%),8例18-三体综合征(15.69%),2例13-三体综合征(3.92%),15例性染色体异常(29.41%),12例为其他染色体异常(23.57%)。结论目前无创性DNA产前检测还不能完全替代现有的介入性产前诊断技术和唐氏征筛查,在临床工作中,将无创性产前诊断技术(B超和无创性胎儿DNA产前检测)、唐氏征筛查、介入性产前诊断技术等多种方法进行流程整合,可能是目前适合我国国情的产前诊断染色体病的新模式。