【摘 要】
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[目的] 分析1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生频率、类型,并了解其临床和生物学意义.[方法] 对256例恶性血液病患者细胞遗传学R显带核型分析结果进行回顾性分析,将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结,并结合文献复习.[结果] 256例中涉及1号染色体异常的恶性血液病25例(9.8％),分别见于急性淋巴细胞白血病( ALL) -L2、急性非淋巴细胞白血病(ANLL) -M2、骨髓增生
【机 构】
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[目的] 分析1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生频率、类型,并了解其临床和生物学意义.[方法] 对256例恶性血液病患者细胞遗传学R显带核型分析结果进行回顾性分析,将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结,并结合文献复习.[结果] 256例中涉及1号染色体异常的恶性血液病25例(9.8％),分别见于急性淋巴细胞白血病( ALL) -L2、急性非淋巴细胞白血病(ANLL) -M2、骨髓增生异常综全征( MDS)、多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤骨髓浸润、慢性粒细胞加速急变期、浆细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病.1号染色体与其他染色体之间易位11例,其中t(1；19)3例,t(1；14)2例,1号染色体部分增加或缺失7例,增加1条完整或部分缺失的1号染色体7例,1q等臂染色体3例.t(1；19)见于B淋巴细胞增殖性疾病,t(1；14)见于急性T淋巴细胞白血病.随访涉及1号染色体异常的20例患者,临床疗效差,生存期短.[结论]发生1号染色体克隆性异常的恶性血液病主要见于急性白血病、MDS、MM,非特异性的异常多见,特异性的异常主要是与其他染色体之间的易位和1q三体.具有重现性的异常有t(1;19)、t(1；14),均与白血病免疫表型相关；而1q三体和1q21扩增分别对MDS和MM的治疗、预后有指导意义。
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