【摘 要】
：
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例
【机 构】
：
中山大学附属第一医院神经科,广州金域医学检验中心有限公司,广州市人口和计划生育科学研究所,中山大学干细胞与组织工程研究中心,中山大学附属第一医院儿科,
论文部分内容阅读
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。
其他文献
由福建省文联、福建省剧协发起的"福建戏剧名家名作推广工程"系列活动,于去年冬季在北大百年讲堂举行,首推梨园戏精品《董生与李氏》。这也是该剧第五次晋京演出,深受广大师
在我国全面建设小康社会的新时期,对农业的发展也有了新的要求。要想更好更快地带动农业的发展,一定要加大政府对于财政支农资金的投入管理。本文主要分析了财政支农资金管理
乌头属植物中含有的特征成份二萜生物碱具有较强的毒性和广泛生物活性,多年以来一直是药物学家寻找新药和先导化合物的一个重要来源,也是植物化学分类学家研究的热点。本文从
安塞腰鼓是集舞蹈、武术、体操、打击乐、吹奏乐、民歌为一体,是一种具有武鼓风格的民间腰鼓,是我国优秀的民族传统体育项目,入选了国家非物质文化遗产名录,笔者从人文社会学
教育的职业服务功能指教育活动对个人职业存在与发展,对社会"人才——职业"间结构所产生的作用和影响。该问题是一个为学习者、教育者、社会用人方等多主体意愿决定的主体间
随着我国医疗事业进步,现代化医疗中对医疗信息的应用愈加重视。随着计算机网络的发展及新医改政策的实施,将大数据应用到对医疗信息的处理中,成为目前我国医疗方面研究的重
阐明了精细化工是化学工业发展的必然趋势及精细化工的主要特点和作用 ,介绍了我国新领域精细化工的现状和国内外精细化工的发展趋势 ,提出了我国新领域精细化工需要解决的主
目的以乳酸钠林格注射液为对照,验证钠钾镁钙葡萄糖注射液在手术输液中的安全性。方法选择普外科或是骨科手术患者,AsA分级为1～2级,按随机数字表达法分为试验组和对照组,试验
目的分析我院儿科呼吸道感染住院患儿抗生素使用情况,为合理应用抗生素提供参考。方法回顾性分析我院儿科2010年6月至2011年6月间收治的213例呼吸道感染患儿的病例资料,用药
文章利用主成分分析法对有色金属板块上市公司第一季度的经营业绩进行了评估。首先从有色金属板块中选择了16家上市公司,选择了9项财物指标,根据报表数据利用通过R软件进行主