【摘 要】
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大骨节病(Kashin-Beck disease)是一种慢性骨软骨疾病,临床表现主要包括关节疼痛、活动障碍和多关节畸形。大骨节病关节软骨损伤的分子机制迄今不明,严重阻碍大骨节病的防治
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大骨节病(Kashin-Beck disease)是一种慢性骨软骨疾病,临床表现主要包括关节疼痛、活动障碍和多关节畸形。大骨节病关节软骨损伤的分子机制迄今不明,严重阻碍大骨节病的防治。近年来,随着高通量组学检测技术的快速发展,多个大骨节病的基因组学、表达组学和蛋白组学研究结果相继发表。研究发现大骨节病的患病风险受易感基因的影响,凋亡、缺氧、氧化应激相关的基因、基因通路和蛋白在大骨节病关节软骨中表达异常,为阐明大骨节病的分子发病机制提供了新的线索。本文总结了近期所获大骨节病多组学的研究进展。
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