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胰蛋白酶原基因新突变胰腺炎患者的临床分子生物学特征

来源 :世界华人消化杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：a394665234

【摘 要】

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目的:分析1例胰蛋白酶原基因新突变慢性胰腺炎患者的分子生物学特征.方法:收集患者的一般资料,并对胰腺炎易感基因-胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,纯

【作 者】

：

Feng Gao 肖肖 Ze-Hao Zhuang 刘奇才 

【机 构】

：

福建医科大学基因诊断研究室,福建省,福州市,350005

【出 处】

：

世界华人消化杂志

【发表日期】

：

2008年21期

【关键词】

：

胰蛋白酶原基因 突变 胰腺炎 

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目的:分析1例胰蛋白酶原基因新突变慢性胰腺炎患者的分子生物学特征.方法:收集患者的一般资料,并对胰腺炎易感基因-胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,纯化后直接测序.进行文献回顾,初步分析其发病原因.结果:慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因3号外显子区存在c.369C→T突变为杂合性突变,造成p.141 Ala→Pho.携带胰蛋白酶原基因突变的胰腺炎患者与普通的胰腺炎患者具有一样的胰腺酶谱规律.结论:PRSS1基因3号外显子的c.369C→T杂合性突变与胰腺炎有关.

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