【摘 要】
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庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起的一系列临床表现[1-2]。婴儿型庞贝病一般于1岁内起病,主要累及
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