【摘 要】
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一、介绍 帕金森病（PD）是一种常见的神经退行性疾病，影响着大约1%～2%的65岁或以上的人群。其临床表型以黑质致密部（SNpc）多巴胺能神经元进行性丢失及影响认知功能与自主神经系统
【机 构】
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510010,广州军区广州总医院干部病房一区南方医科大学;广州军区广州总医院神经医学专科医院功能神经及立体定向神经外科;
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一、介绍 帕金森病（PD）是一种常见的神经退行性疾病，影响着大约1%～2%的65岁或以上的人群。其临床表型以黑质致密部（SNpc）多巴胺能神经元进行性丢失及影响认知功能与自主神经系统的功能为主要特征。探究帕金森病遗传因素的研究至今已确认了6种基因，即α-突触核蛋白（SNCA），帕金蛋白抗体（PARK2），PTEN诱导激酶1（PINK1），DJ-1癌基因（DJ-1），富亮氨酸重复激酶2（ LRRK2）和13A2型ATP酶基因（ATP13A2）。特别是LRRK2基因已成为解释帕金森病病理机制的一个重大因素，在北非阿拉伯人群中多达41%的偶发性帕金森病患者具有该基因突变。虽然目前已知LRRK2是帕金森病的一个主要致病基因，但其蛋白产物LRRK2的作用尚不明了。在这篇综述中，我们列出了在LRRK2研究方面的一些重要发现，如致病性突变，奠基者效应，关联表型和基因检测等问题。
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