【摘 要】
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<正>Fabry病为一种罕见的X染色体连锁隐性遗传先天性糖鞘脂代谢异常病。该病较为少见,由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难,因此常被延误诊断。据报道,Fabry病患者从
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<正>Fabry病为一种罕见的X染色体连锁隐性遗传先天性糖鞘脂代谢异常病。该病较为少见,由于临床表现缺乏特异性,Fabry病早期诊断困难,因此常被延误诊断。据报道,Fabry病患者从出现症状到明确诊断,男性平均为12.5年,女性平均为13.1年[1]。我科确诊1例患者,报道如下。病例患者,男,22岁,因"全身散在暗红色斑丘疹18年,泡沫尿6年"入院。18年前无明显诱因出现前胸及后背部出现散在暗
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