目的:探讨胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失联合检查在早期超声(11~13+6周)中的应用及临床价值。方法:选取2016年1月至2017年5月到马鞍山市妇幼保健院行早期产前筛查的孕妇,共获取单胎有效病例5 637例。经腹部彩超观察胎儿有无颈项透明层增厚(≥2.5 mm为增厚),有无鼻骨缺失与染色体核型分析及出生后随访相结合进行比较分析。结果:5 637例中,鼻骨缺失和/或胎儿颈项透明层增厚共131例,胎儿颈项透明层增厚86例,鼻骨缺失55例,其中胎儿颈项透明层增厚合并鼻骨缺失10例。胎儿颈项透明层增厚染色体异常率11.62%,胎儿颈项透明层正常染色体异常率0.25%,两者相较P<0.01。鼻骨缺失染色体异常率23.63%,鼻骨存在染色体异常0.39%,两者相较P<0.01。鼻骨缺失合并胎儿颈项透明层增厚中7例染色体异常,检出率为70%。结论:鼻骨缺失和胎儿颈项透明层增厚是早期产前筛查染色体异常的重要指标,其以21三体临床意义较大。