【摘 要】
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1 病例资料 患儿女,12岁,因“口唇青紫9年”于2019年8月26日入我院.患儿系第2胎第2产,孕36周剖宫产,出生时体重2300 g,人工喂养顺利.父母非近亲结婚,均体健,否认家族遗传病史,其母孕期无特殊药物使用史、无毒物接触史,未行孕检.患儿胞姐无类似疾病.患儿智力发育落后于同龄儿,发音不清,活动耐力低,有蹲踞现象,站立及行走时双肩不等高.从未因特殊面容就诊.入院后体格检查:右半侧面部短小,下颌小而内缩,眉毛稀疏,双眼上睑下垂,右侧耳郭缺如、外耳道闭锁(图1A),软腭及悬雍垂裂开,唇周及甲床发绀,杵
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院胸心外科,重庆 401120
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1 病例资料 患儿女,12岁,因“口唇青紫9年”于2019年8月26日入我院.患儿系第2胎第2产,孕36周剖宫产,出生时体重2300 g,人工喂养顺利.父母非近亲结婚,均体健,否认家族遗传病史,其母孕期无特殊药物使用史、无毒物接触史,未行孕检.患儿胞姐无类似疾病.患儿智力发育落后于同龄儿,发音不清,活动耐力低,有蹲踞现象,站立及行走时双肩不等高.从未因特殊面容就诊.入院后体格检查:右半侧面部短小,下颌小而内缩,眉毛稀疏,双眼上睑下垂,右侧耳郭缺如、外耳道闭锁(图1A),软腭及悬雍垂裂开,唇周及甲床发绀,杵状指(图1B).
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