【摘 要】
：
目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科;
论文部分内容阅读
目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。
其他文献
电能是人们生活和企业生产所需要的重要的能源,配电网担负着从发电厂向电能用户输送电能的责任。因此,匹配电网运行的可靠性和安全性直接关系到电力用户的用电效益。本文首先
随着我国对电能需求不断增加,能源供需缺口加大,环境污染较为严重等问题日益凸显。我国用电负荷不断增加,远距离输电线路的输送容量不断增大,电网安全性的稳定性的下降和对电
目的探究血管内皮生长因子(VEGF)及其激酶插入区受体(KDR)、血管内皮生长因子可溶性受体1(sflt-1)与子宫内膜异位症(EMS)发病机制的相关性。方法选择20例EMS患者作为实验组,
<正>近日,国家发改委联合国家能源局下发的《关于新能源微电网示范项目名单的通知》明确了28个新能源微电网示范项目,项目重点在于技术集成应用和运营管理模式、市场化交易机
<正>谈到明清小说名著,通常讲《三国演义》、《水浒传》、《西游记》和《红楼梦》四大名著。如果再加上《儒林外史》就是"五大名著",这"五大名著"中,可以说有四部与淮安有关
通过建立完善的质量管理体系,并保持企业持续有效的运行,船舶企业才能打造出更多精良的产品。文章结合船舶企业质量管理体系进行分析说明,为推动企业改进提供了方向。
煤矿和矿山开采业正沿着集约化开采的道路向前发展。因此，对煤矿康拜因电动机和矿山机械电动机的要求越来越严格。对煤矿和其他矿产的大量开采就必须提高电动机的功率，而电机的
在我国依照盈余的不同持续性,可以将净损益分为非经常性损益与经常性损益,前者的发生在性质和频率上分别具有偶然性和一次性,因此不能代表企业未来真实的盈利水平。在我国,目
用热空气老化法对乳胶导尿管进行老化处理后,用爆破试验法测试乳胶导尿管球囊的物理机械性能变化.结果表明,48h老化后各项性能指标下降迅速,至144h时,爆破压强下降16.5%,伸长
随着经济的不断发展及社会环境的改变,促使企业价值链管理活动越来越得到重视。企业运行过程中的各个价值链的环节,不仅是成本的耗费过程,还是价值的形成过程。要想更好地促