角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征相关论文
目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法......
【目的】 1.报道1个家系中母子共患角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征。 2.检测家系中GJB2基因突变情况。 3.探讨皮损中5种连......
目的以GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌......
期刊
目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族......
