新生儿Joubert综合征一例

来源 :中华围产医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kocis2815
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

患儿男,12d,因“呼吸急促12d”于20l3年10月20日在首都医科大学附属北京儿童医院就诊并收入院。患儿系第3胎第2产,胎龄39周,经阴道自然分娩,出生后面色青紫,Apgar评分1min9分,5和10min均为10分,未经复苏抢救。患儿父母身体健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史,曾分娩一男婴,因“食管气管瘘、先天性心脏病、新生儿缺氧缺血性脑病”于生后28d死亡。

其他文献
母乳是婴儿营养的生物学模板。乳汁中含有大量生物学活性成分,除为婴儿生长发育提供基本的营养素和能量外,还有保护婴儿抵御感染和炎症以及促进免疫系统成熟、器官发育和正常微生物定植等作用。这种保护性作用目前是难以替代的。由于免疫功能不成熟,以及屏障系统薄弱,新生儿易受病原体感染;在抗原物质刺激后,有过度的炎症反应倾向。母乳中的免疫保护因子可以抵御抗原物质侵害,促进免疫功能成熟,抑制过度炎症反应[1],保护
目的 探讨江苏省无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果,进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇,建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评
目的 评价子痫前期的危险因素. 方法 检索Pubmed、Web of Science和Ovid等外文数据库及中国生物医学文献数据库、中国学术文献总库、万方和维普中文数据库,收集1990年1月1月至2012年12月31日关于子痫前期危险因素研究的病例对照研究或队列研究文献,按纳入和剔除标准进行筛选.采用随机效应模型或固定效应模型,应用Stata 12.0软件进行meta分析,分析各危险因素的OR值及
2014年9月12日是第10个“中国出生缺陷宣传日”。我国著名医学家、北京大学第一医院名誉院长严仁英教授,荣获由中国出生缺陷干预救助基金会首次颁发的、唯一的“科学技术终身成就奖”。该奖项表彰了这位101岁的“中国围产保健之母”对我国出生缺陷预防保健事业的杰出贡献。30多年前,已七十高龄的严仁英教授率先带领青年科学家深入农村调研,发现出生缺陷在我国的高发生率是造成婴幼儿和孕产妇死亡的第一位病因。她将
期刊
目的 探讨产前超声显示腹部“双泡征”胎儿的围产结局及影响其预后的因素.方法 2000年1月1日至201 3年12月31日,57例孕妇于上海交通大学医学院附属新华医院产前超声检查诊断胎儿“双泡征”,回顾性分析这些胎儿的病历资料及围产结局.新生儿存活≥42 d者(38例)作为存活组,新生儿存活不足42 d者(11例)作为死亡组.采用t检验、x2检验、Fisher精确概率法及Logistic回归模型分析
目的 探讨妊娠中期剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)的治疗方法.方法 2012年11月山东大学附属省立医院收治l例CSP患者,总结其妊娠中期的治疗过程,并进行文献复习. 结果 孕妇26岁,停经1 5周,在当地医院给予米非司酮和米索前列醇药物流产后大量阴道流血,失血性休克,急诊转入本院.经纠正一般情况和软化宫颈后,在超选择子宫动脉栓塞后行B超引导下清宫,完整牵出
各种严重新生儿疾病引起的脑损伤可能造成不同程度的神经系统后遗症,表现为智力低下、认知功能障碍和行为、运动障碍等.决定远期预后的因素很多,其中性别差异导致的临床预后不同越来越引起人们的重视[1].动物研究发现,缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)幼鼠在结构和行为功能上的缺陷与人类类似[2].临床发现,新生儿惊厥引起的脑损伤中,男婴比女婴预后差[3]
期刊
目的 评价允许性高碳酸血症通气法应用于新生儿机械通气的有效性及安全性.方法 检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国期刊全文数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库从建库至201 3年3月31日的文献.纳入文献同时满足以下条件:随机对照研究;研究对象为使用机械通气的新生儿;研究依据动脉血二氧化碳分压(partial pressure of carbon dioxide,PCO
目的 评价采用拉贝洛尔治疗妊娠期轻中度高血Ⅱ压时,对母儿结局的影响. 方法 检索PubMed数据库1980年1月1日至2012年6月30日、中国知网1994年1月1日至2012年6月30日和维普数据库1989年1月1日至2012年6月30日的全部中英文文献,同时手工检索1980年至1995年《中华妇产科杂志》发表的相关文献.检索中文关键词为“妊娠期高血压”“子痫前期”“降压药”和“拉贝洛尔”,英文
目的 对遗传咨询者及产前诊断者的染色体结果进行分析,探讨罗伯逊易位的临床意义。方法2008年1月1日至2013年12月31日,在广西壮族自治区妇产医院要求遗传咨询的夫妇共3908对(7816例),行产前诊断的孕妇共17083例。遗传咨询的夫妇取外周血,产前诊断者取胚胎绒毛、羊水细胞或脐血,进行G显带染色体核型分析。结果(1)遗传咨询:7816例遗传咨询者中,共检出罗伯逊易位67例(8.6‰),临床